胚胎著床前基因診斷 (PGD)Preimplantation Genetic Diagnosis
在動物實驗中發展出胚胎著床前基因診斷技術，1990年英國Handyside成功的將PGD應用於人類臨床中，是避免遺傳疾病傳遞。
帶有遺傳疾病的父母，包括單一基因缺陷，如體染色體隱性、顯性和性聯遺傳的疾病，還有染色體異常，如染色體轉位，羅勃遜轉位等
在遺傳病預診方面，可以完全除去患有遺傳病胎兒的出生。
胚胎著床前基因診斷 (PGD)
適用對象
夫妻一方有染色體的問題
單一基因缺陷，如體染色體隱性、顯性和性聯遺傳的疾病，還有染色體異常，如染色體轉位，羅勃遜轉位等
習慣性流產
男性精子帶有不正常基因容易導致習慣性流產
高齡婦女
高齡婦女之卵子在成熟及分裂過程中異常機率較高，因而導致胚胎異常率偏高
細胞取樣
目前在台灣已在進行的PGD罕見疾病
海洋性貧血(Thalassemia)
脊髓肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy，簡稱SMA)
血友病(Hemophilia)
小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy，簡稱SCA)
僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis，簡稱AS)
法布瑞氏症（Fabry Disease）
神經纖維瘤第一型(Neurofibromatosis type 1，簡稱NF-1)
甘迺迪氏症(又稱脊髓延髓性肌肉萎縮症)
軟骨不全症(ACH)
第二型黏多醣症(Mucopolysaccharidosis II,簡稱 MPS-II)
亨汀頓氏舞蹈症(Huntington Disease)
自體顯性多囊性腎疾病(ADPKD)
非酮性高苷胺酸血症(Nonketotic hyperglycinemia)
少汗性外胚層發育不良(XLHED)
澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropath)
先天性紅綠色盲(Color Blindness)
無虹膜症(Aniridia)
先天性腎上腺增生症(簡稱CAH)
海洋性貧血(Thalassemia)
海洋性貧血是台灣常見的遺傳疾病之一
台灣約6%的人口帶這種基因，4.5%人口為甲型海洋性貧血症帶因者，1.5%為乙型海洋性貧血帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。
海洋性貧血是紅血球內的血紅素發生問題。
人體中的血紅素是血基質及血紅蛋白鏈所組成，當α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈的基因發生問題時，就會無法與血基質結合成正常血紅素。
每個人身上有四個α基因及兩個β基因；當位於第16對染色上的α基因發生問題時，就會使α血紅蛋白鏈製造減少，所造成的貧血稱為「α型海洋性貧血」。當位於第11對染色體上的β基因發生問題時，就會使β血紅蛋白鏈製造減少，所造成的貧血稱為「β型海洋性貧血」。
貧血的嚴重程度可輕可重依照血紅素的高低區分為
輕度
血紅素略降或幾乎接近正常，臨床上不會有任何不舒服的症狀，完全不影響日常生活，往往因其他原因抽血才會意外被發現。不需任何治療，只要注意優生保健方面即可
中度
血紅素中等下降，臨床上易臉色蒼白、疲倦、頭暈、運動耐受力變差。絕大多數病患不必接受輸血。
重度
血紅素大幅度下降，除前述一般貧血症狀外，臨床上尚有溶血及骨髓外造血的現象，前者會導致黃疸及茶色尿，也易產生膽結石；後者可能會導致肝臟、脾臟腫大，骨頭變形等。
台灣每年有將近三百個重度地中海型貧血的嬰兒出生，多數患者在小兒時期就會被診斷出來。這樣的患童需要每隔2至3週定時輸血以緩解貧血所帶來的症狀。
極重度
最嚴重型的地中海型貧血會導致「胎兒水腫」，在孕婦分娩前，就會胎死腹中，常給孕婦及家人莫大的心理衝擊。
產前診斷
夫妻兩人同型的地中海型貧血帶因者，其胎兒需要作產前診斷。如果為甲型而且孕婦求診時已超過16週，可以利用超音波的細微變化，如胎盤增厚或胎兒心臟擴大懷疑是否為異常。對於可疑的個案可以直接抽取臍帶血，當場即可得到診斷。如果週數超過16週而仍沒有任何超音波圖上的變化，一般而言應不會患重型甲型地中海型貧血，可以用超音波每個月蹤，至6個月即可。如孕婦求診時不滿16週，則建議其接受絨毛採樣（最早不低於10週，即CRL>4㎝），然後利用Southern blot hybridization加以確認。
對於乙型地中海型貧血的夫妻，我們建議10週以後即以絨毛採樣、羊膜穿刺或抽取臍血得到胎兒DNA，然後利用2種方法診斷（通常為ACRS加上直接序列分析）以確保沒有讓診。台大醫院利用基因分析，已經產前診斷了1005例可能罹患甲型或乙型地中海型貧血的胎兒，得到相當不錯的結果。
宏孕專門不孕症治療生殖中心
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