PGS
泛指胚胎著床前，進行胚胎染色體檢查的方式。 而現今主流的分子遺傳檢查方式為 全基因體比較式晶片技術(aCGH) ，掃瞄偵測全部23對染色體，檢查如染色體數量異常增減、片段之缺失或轉位等。 切片後胚胎細胞進行全基因體放大後，將已知且標示上不同螢光的檢體，以螢光原位雜交技術（FISH）在設計好具有3000多組探針的晶片進行反應，藉由螢光的反應量以電腦來推測染色體表現量的增減。
細胞採樣的三個時期
1.成熟卵子取極體細胞，優點是沒有影響到胚胎細胞，缺點是僅知道女方的遺傳物質狀況，無法知道男方的 (精子的)。另外，極體細胞也較脆弱。
2.第三天胚胎 (6到11細胞時期) 取1到2個細胞，優點是技術應用上較方便，缺點是這時期的胚胎常有馬賽克現象 (mosaicism)。
3.第五天的囊胚期取 trophectoderm 的細胞，trophectoderm是將來發育成胎盤的部份。優點是可以取較多的細胞，但須有穩定的囊胚期培養環境，而且常需要配合冰凍胚胎，保留到診斷結果出來再解凍植入。
PGS成功要素
1.良好的細胞培養環境
2.成熟的細胞切片和冷凍技術
3.準確的染色體檢驗方式
適合進行 PGS的對象
1.34歲以上之高齡產婦
2.曾流產兩次以上
3.屢次人工生殖失敗
4.有染色體異常之家族史
5.想要避免胎兒染色體異常
檢驗的限制
PGS/aCGH 主要偵測染色體數目是否異常，無法檢測單一基因疾病，如：地中海型貧血；也無法檢測出染色體微小片段(<1MB)的缺失。
故進行PGS/aCGH 受孕後，仍建議進行絨毛膜穿刺檢查或羊水穿刺檢查。
流產
流產定義 - 在胎兒發育至能夠存活前因任何方式而終止妊娠。
臨床上將流產發生在孕12 周前者稱為早期流產；發生在12 周后者稱為晚期流產。
可分成兩種：人工流產和自然流產
症狀：
1. 停經：根據停經時間的長短可將流產分為早期流產和晚期流產。
2. 陰道流血：早期流產者均有陰道流血，而且出血量往往較多。晚期流產者因胎盤已形成，流產過程與早產相似，胎盤繼胎兒分娩后排出，一般出血量不多。
3. 腹痛：早期流產開始陰道流血后宮腔內存有血液，特別是血塊，刺激子宮收縮，呈持續性下腹痛。晚期流產則先有陣發性的子宮收縮，然后胎兒胎盤排出，故在陰道流血前即有腹痛。
自然流產臨床分型
根據臨床發展過程不同，臨床可以分為7 種類型。
(1)先兆流產(threatened abortion)：出現流產的臨床癥狀，常見于早期妊娠，陰道出血不多，呈鮮紅色，若積于陰道較久，則呈褐色，多表現為點滴狀，可持續數天或幾周。
(2)難免流產(inevitable abortion)：是先兆流產的繼續，妊娠難以持續，有流產的臨床過程，陰道出血時間較長，出血量較多，而且有血塊排出，陣發性下腹痛，或有羊水流出。
(3)不全流產(incomplete abortion)：流產時胎兒及部分胎盤組織排出，部分胎盤或整個胎盤仍留置在宮腔內，稱為不全流產。
(4)完全流產(complete abortion)：經過先兆流產和難免流產的過程，胎兒胎盤組織短時間內完全排出，陰道出血和腹痛停止，常常發生于妊娠8 周以前。
(5)過期流產(missed abortion)：又稱稽留流產，系指胚胎死亡2 個月以上未自然排出的流產。
(6)習慣性流產(habitual abortion)：連續3 次或3 次以上的自然流產稱為習慣性流產，也有人將連續2 次或2 次以上者稱為復發性自然流產(recurrentspontaneous abortion)。
(7)感染性流產(infected abortion)：是指流產合并生殖系統感染。
習慣性流產的原因
胎兒染色體異常 5%
荷爾蒙分泌失調 17%
子宮先天發育異常或後天缺陷 12%
免疫系統問題 50%
感染 5%
其他異常病因 10%
PGS與流產間關聯性
PGS後染色體為正常之胚胎植入後有較高的著床率。
而流產率方面並無顯著差異。
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(預約諮詢請直撥分機10 ; 藥物諮詢請直撥分機 36 ; 胚胎狀況查詢請於下午四點整撥分機 34)
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張宏吉醫師 (16)
